Apa itu Pengertian Down Syndrom

Apa itu Pengertian Down Syndrom

Perlunya Mengetahui Pengertian Down Syndrom  ?

Down syndrome adalah ketika Anda dilahirkan dengan kromosom ekstra. Anda biasanya mendapatkan kromosom ekstra secara tidak sengaja karena perubahan sperma atau sel telur Anda sebelum lahir.

Bagaimana rasanya memiliki sindrom Down

Orang dengan sindrom Down memiliki beberapa tingkat ketidakmampuan belajar. Ini berarti mereka akan memiliki berbagai kemampuan lainnya. Beberapa akan lebih mandiri dan akan melakukan hal-hal seperti mendapatkan pekerjaan. Yang lainnya mungkin membutuhkan perawatan yang lebih teratur.

Seperti semua orang, orang dengan sindrom Down memiliki:

• kepribadian mereka sendiri
• apa yang mereka suka dan tidak suka
• jadikan mereka diri mereka sendiri

baca lainya : Tentang down syndrom

Terjadinya Down Syndrom

Anda mungkin tahu atau pernah melihat seseorang dengan sindrom Down, tetapi dibawah ini Anda akan mempelajari apa itu dan mengapa sindrom Down disebabkan oleh perubahan DNA. Seperti yang mungkin Anda ingat, setiap perubahan dalam struktur atau jumlah DNA dalam suatu organisme disebut mutasi, dan mutasi disebabkan oleh mutasi (mutagen)

Seperti beberapa bahan kimia atau sinar UV. Misalnya, jika mutasi terjadi pada sel somatik atau somatik, jika mutasi terjadi pada sel kelamin atau gamet dan pembuahan terjadi, hanya sel tersebut dan sel anak yang akan terpengaruh. Kemudian semua sel embrio atau janin dan bayi akan membawa mutasi ini. Inilah yang terjadi dengan sindrom Down.

Semua manusia, biasanya ada 23 pasang kromosom 46 dengan total 44 autosom dan dua jenis kelamin. Sel kromosom muncul dalam jenis pembelahan sel yang disebut meiosis atau pembelahan berkurang pada manusia, yang menghasilkan sel anak. Artinya, setiap orang memiliki 23 kromosom, yang merupakan setengah dari jumlah seel somatik. 

Namun, terkadang kromosom tidak terpisah atau terpisah, bagaimana seharusnya. Ini disebut non-separation. Contoh non-separation manusia adalah kondisi yang dikenal sebagai Down syndrome. Dalam kasus ini, kromosom 21 gagal untuk memisahkan, menghasilkan gamet dengan 24 kromosom, ditambah salinan ekstra kromosom 23, dan fusi abnormal kromosom 21 ke gamet ini.

Pada keturunannya, ada 47 kromosom. Lantas, apa konsekuensi memiliki kromosom ekstra pada pengidap down syndrome? Nah, tingkat keparahan kesulitannya bervariasi, dan fitur wajah mungkin termasuk wajah datar, lebar, dan mata sipit, tetapi orang-orang dengan sindrom Down tidak terlihat sama. Mereka juga terlihat seperti orang tua dan keluarga mereka. orang dengan sindrom Down

Mereka mungkin memiliki kecerdasan di bawah rata-rata dan umur di bawah rata-rata. Kondisi tertentu, lebih sering terjadi pada orang dengan sindrom Down, termasuk masalah jantung dan usus, kesulitan pendengaran dan penglihatan, dan risiko infeksi yang lebih tinggi. Namun, setiap orang dengan sindrom Down dapat terpengaruh dengan cara yang berbeda. Ambil contoh aktor Spanyol Pablo Pineda, yang ingin melihat Silver shell award di Festifal Film San Sebastian.

Dia juga orang pertama dengan sindrom Down di Eropa yang memperoleh gelar universitas. Dia sekarang memiliki dua non-disjungsi yang terjadi dengan kromosom lain, tetapi ini biasanya menyebabkan keguguran, yang tidak mungkin terjadi pada kromosom 21 karena lebih kecil, mutasi sindrom Down tampaknya terjadi pada produksi berlebih, bukan sperma dan ini adalah peristiwa. dengan bertambahnya usia ibu.

Peluang meningkat dari sekitar satu dalam seribu untuk ibu remaja menjadi satu persen. Di beberapa negara, diagnosis sindrom Down dan tes genetik ditawarkan kepada wanita hamil pada ibu di usia 40 tahun. Ini dapat dilakukan dengan tes darah atau amniosentesis, yang melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban di sekitar janin dalam kandungan. dan lihat jumlah kromosom dalam sel-sel itu untuk melihat apakah ada kromosom tambahan 21.

Untuk sindrom Down, di Islandia mungkin menjadi pilihan bagi orang tua untuk menjalani tes yang akan mempersiapkan mereka untuk bayi dengan sindrom Down, atau memilih aborsi. Jenis skrining genetik ini umum, dan orang-orang disarankan untuk diuji. Kebanyakan orang Islandia memilih aborsi. Ini berarti hampir tidak ada seorang pun di Islandia yang lahir dengan sindrom Down. Apa yang Anda pikirkan tentang ini? Perkiraan Kejadian Down Syndrome

sekitar 1. dalam 1.000 kelahiran di seluruh dunia. Di seluruh dunia, sekitar 15.000 kelahiran lahir setiap jam. Jadi berapa banyak orang di seluruh dunia yang menderita sindrom Down setiap hari? Coba anda hitung, Nah setelah selesai. sekarang sudah tahu kan apa itu down syndrome, apa penyebabnya dan seberapa umum itu.